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市卫生健康委
2024-01-12
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为切实做好新生儿遗传代谢病筛查工作，提高出生人口素质，市妇幼院在原有新生儿疾病筛查4种疾病的基础上，新增串联质谱48种遗传代谢性疾病筛查，检测疾病种类增至52种。为了规范筛查工作，5月26日下午，市妇幼院在儿童医院十七楼视频会议室召开新生儿串联质谱筛查项目启动培训会。市妇幼院副院长王海平、产科各病区、儿科、新生儿科、儿保科、医学遗传科主任、护士长，各科医生、采血护士等共计30余人参加会议。会议由医学遗传科主任李簬主持。
副院长王海平指出新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷防控体系中第三级预防的主要措施，也是提高出生人口素质的重要手段，串联质谱技术是一种高灵敏度、高特异性的快速分析技术，可以同时测定生物样品中多种目标代谢物, 通过一次实验即可筛查出包括氨基酸、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化缺陷在内的多种遗传代谢性疾病。市妇幼院开展串联质谱筛查，有助于降低我市婴幼儿死亡率、致残率，提高人口素质，减轻患者家庭和社会经济负担，同时也可以带动儿童疑难疾病的诊断能力和学科发展。
会上，实验室技术人员和信息人员分别从新生儿串联质谱的重要性及内容、采血规范操作及注意事项、新生儿疾病筛查信息平台操作流程等方面进行了深入浅出的讲解，让参会的人员对串联质谱筛查技术有了进一步的了解，对采血的质量要求更加明晰，掌握了信息化的操作方法，对串联质谱筛查顺利开展打下良好基础。
渭南市妇幼保健院作为全市新生儿疾病筛查中心，医学遗传科承担着全市的新生儿疾病筛查的实验室检测任务，串联质谱48种疾病筛查技术的推广，为新生儿遗传代谢疾病的筛诊治提供了有效的技术支撑，将为全市的婴儿提供更加有效的筛查手段，让更多的疾病能尽早被发现，及时得到干预治疗，为新生宝宝的健康保驾护航。
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